Minggu, 27 Oktober 2019

Kok Bisa Menderita Thalasemia?




Gangguan Sistem Peredaran Darah


Sistem peredaran darah pada manusia merupakan sistem peredaran darah tertutup dan sistem peredaran darah ganda. Sistem peredaran darah manusia terdiri atas darah, jantung, dan pembuluh darah (arteri, kapiler, dan vena).
Setiap sistem dalam tubuh,  pasti ada kondisi fisiologis dan kondisi patofisiologis. Apa yang dimaksud dengan kondisi fisiologi dan patofisiologi? Kondisi fiisiologi merupakan mekanisme sebuah sistem secara normal. Sedangkan kondisi patofisiologi merupakan  mekanisme yang salah dan menyebabkan beberapa penyakit.
Apabila sistem sirkulasi Anda mengalami gangguan, hal tersebut pasti akan sangat berdampak bagi fungsi tubuh . Benar, organ tubuh bisa mengalami kerusakan mengakibatkan beberapa penyakit serius.

Apa itu gangguan sistem peredaran darah?

Gangguan sistem peredaran darah adalah kelainan atau penyakit yang terjadi pada sistem peredaran atau sirkulasi darah manusia baik yang disebabkan oleh faktor internal maupun faktor eksternal.
Mungkin kita semua sudah mengetahui, alat peredaran darah manusia terdiri dari jantung dan pembuluh darah. Kemudian, komponen penyusun darah yaitu plasma darah, sel darah merah (eritrosit), sel darah putih (leukosit), dan keping darah (trombosit).
Gangguan pada sistem peredaran darah manusia bisa terjadi karena adanya kelainan pada komponennya. Gangguan sistem peredaran darah adalah gangguan yang terjadi pada jantung, pembuluh darah, dan sel darah.

Kelainan Jantung
Gangguan pada jantung bisa mengakibatkan penyakit jantung koroner, gagal jantung, stenosis (kekakuan), aritmia (irama jantung yang tidak beraturan).

Kelainan Pembuluh Darah
Gangguan pada pembuluh darah dapat terjadi pada setiap tipe pembuluh darah. Beberapa gangguan yang mungkin terjadi pada pembuluh darah manusia adalah aneurisma aorta (pembesaran pembuluh darah aorta), hipertensi (tekanan darah tinggi), atherosclerosis (penimbunan plak dalam pembuluh darah).

Kelainan Pada Sel Darah
Kelainan pada sel darah adalah suatu kondisi di mana terdapat gangguan pada fungsi darah dalam tubuh. Kelainan darah terjadi jika salah satu komponen darah tidak dapat berfungsi dengan normal.
Terdapat beberapa jenis kelainan pada sel darah, baik yang menurunkan jumlah sel darah maupun yang meningkatkan jumlah sel darah. Salah satu dari penyakit tersebut adalah Thalasemia.


THALASEMIA

Apakah kalian pernah mendengar tentang penyakit ini? Ya, Thalasemia merupakan penyakit yang sudah sering kita dengar bukan? Di sekolah, buku, internet, media sosial, dan sebagainya. Tapi, sebenarnya apakah kalian mengetahui apa itu penyakit Thalasemia?

Apakah Thalasemia itu?

Thalasemia adalah kelainan darah genetik yang disebabkan oleh pembentukan hemoglobin yang abnormal. Sel darah berbentuk tidak normal, cepat rusak, kekurangan oksigen, dan berumur 2-4 kali lebih pendek dibanding darah normal. Thalasemia menyebabkan rendahnya kadar hemoglobin dalam darah. Akibatnya peredaran oksigen dalam tubuh terhambat. Karena hemoglobin sendiri berfungsi sebagai pengangkut oksigen ke seluruh tubuh.
Thalasemia dibagi menjadi dua, yaitu thalasemia mayor dan minor. Thalasemia mayor adalah penderita thalasemia. Sedangkan thalasemia minor adalah pembawa gen thalasemia. Umumnya, pengidap thalasemia minor tidak dapat dibedakan dengan manusia sel darah normal. Mereka dapat bekerja, beraktivitas, dan mendonorkan darah.
Thalasemia perlu diwaspadai, terutama thalasemia yang berat (mayor), karena dapat menyebabkan komplikasi berupa gagal jantung, pertumbuhan terhambat, gangguan hati, hingga kematian.

Apa saja gejala Thalasemia?

Gejala thalasemia tergantung pada tingkat keparahan dan jenis penyakit yang dimiliki. Seseorang terkena thalasemia mayor apabila ia menerima gen dari kedua orang tuanya. Bila seseorang tersebut mewarisi gen hanya dari ibu atau ayah, maka ia hanya menderita jenis minor.
Jika Anda memiliki kelainan sel darah merah berjenis minor, maka Anda mungkin menderita gejala atau hanya anemia ringan. Dalam situasi seperti itu, tidak diperlukan pengobatan.
Namun, pasien dengan thalasemia mayor mungkin mengalami gejala-gejala yang lebih berat, di antaranya meliputi:
·         Bayi meninggal saat dilahirkan. Selama kelahiran atau tahap akhir kehamilan, anak Anda mungkin berpeluang besar untuk meninggal.
·      Anemia berat selama tahun pertama kehidupan
·         Kecacatan tulang di wajah
·        Kelelahan
·        Kegagalan pertumbuhan
·        Sesak napas
·        Kulit kuning (jaundice)
·        Pembesaran limpa
·        Penampilan terlihat pucat dan lesu
·        Nafsu makan yang buruk
·         Urin berwarna gelap (tanda bahwa sel-sel darah merah terurai)


Apa yang menyebabkan terjadinya penyakit Thalasemia?

Thalasemia disebabkan oleh kelainan genetik yang memengaruhi produksi sel darah merah. Hemoglobin tidak terbentuk dengan sempurna. Sehingga sel darah merah menjadi mudah rusak dan penderita mengalami kekurangan darah. Kelainan genetik ini diturunkan dari orang tua, dan tetap dapat diturunkan walaupun orang tua tidak mengalami gejala.
Hemoglobin sendiri merupakan bagian terpenting dari sel darah merah. Hemoglobin memiliki dua jenis rantai protein, yaitu globin alfa dan globin beta.
Jika tubuh Anda tidak mampu membuat banyak rantai protein, atau protein yang dihasilkan tidak normal, sel-sel darah merah tidak akan berfungsi dengan benar dan membawa oksigen dengan cukup.
Tubuh Anda tidak akan bekerja dengan baik jika sel-sel darah merah Anda tidak membuat hemoglobin sehat yang cukup.

1. Thalasemia Alfa

Empat gen diperlukan dalam proses memproduksi rantai hemoglobin alfa. Setiap orangtua akan mewariskan dua gen untuk Anda. Ketika Anda menerima:
·        Satu gen bermutasi. Ini berarti Anda tidak akan memiliki tanda-tanda penyakit. Namun, Anda mungkin akan mewariskan gen mutasi tersebut pada anak-anak Anda sehingga meningkatkan risiko mereka untuk mengidap thalasemia.
·        Dua gen bermutasi. Anda mungkin menderita anemia ringan.
·        Tiga gen bermutasi. Anda mungkin memiliki penyakit hemoglobin H (yang dapat dideteksi tes darah). thalasemia yang menyebabkan anemia sedang hingga berat.
·        Empat gen bermutasi. Kondisi ini disebut fetalis alpha thalasemia mayor atau hydrop. Bayi yang memiliki hydrop fetalis seperti itu biasanya meninggal sebelum atau segera setelah lahir.

2. Thalasemia Beta

·       Dua gen yang diperlukan dalam proses memproduksi rantai beta hemoglobin. Setiap orang tua akan mewariskan satu gen untuk Anda. Ketika Anda menerima:
·        Satu gen bermutasi. Kondisi ini disebut dengan beta thalasemia trait atau beta thalasemia minor. Kondisi seperti ini menyebabkan anemia ringan.
·        Dua gen bermutasi. Kondisi ini dapat berkembang ke bentuk moderat, yang disebut dengan intermedia beta thalasemia atau bentuk utama yang disebut anemia Cooley.

Bagaimana mekanisme penurunan penyakit Thalasemia?

Penyakit Thalasemia diturunkan dari orang tua kepada anaknya. Ada beberapa kondisi yang memungkinkan terjadi penurunan penyakit thalasemia. Diantaranya adalah :

·       Kondisi pertama, bila penderita thalasemia mayor menikah dengan sesama penderita thalasemia mayor. Maka, keturunannya akan mendapat 100 % menderita thalasemia mayor juga.
·        Kondisi kedua, bila penderita thalasemia mayor menikah dengan penderita thalasemia minor. Maka, keturunannya akan mendapat 50% menderita thalasemia mayor dan minor.
·        Kondisi ketiga, bila penderita thalasemia minor menikah dengan sesama penderita thalasemia minor. Maka, keturunannya akan mendapat 25 % penderita thalasemia mayor, normal, dan dua penderita thalasemia minor.
·       Kondisi keempat, bila penderita thalasemia minor menikah dengan manusia normal. Maka, keturunannya akan mendapat thalasemia minor dan normal.
·        Kondisi kelima, bila penderita thalasemia mayor menikah dengan manusia normal. Maka, keturunannya akan mendapat penderita thalasemia minor.


Apa saja komplikasi yang diakibatkan oleh Thalasemia?    

Jika penyakit ini tidak segera mendapatkan pertolongan atau penanganan medis, kemungkinan penderita akan mengalami masalah atau komplikasi kesehatan lainnya, seperti:

1. Kelebihan zat besi

Penderita thalasemia mayor memerlukan transfusi darah berulang-ulang seumur hidupnya. Masalahnya, di dalam 250 ml darah terdapat 250 Mg zat besi. Orang-orang dengan penyakit ini mungkin akan memiliki terlalu banyak zat besi di dalam tubuhnya, baik dari penyakit itu sendiri atau dari transfusi darah yang cukup sering.
Terlalu banyak zat besi dapat mengakibatkan kerusakan pada jantung, hati, dan sistem endokrin tubuh. Hal ini juga meliputi kelenjar-kelenjar penghasil hormon tubuh.

2. Infeksi

Penderita penyakit ini memiliki risiko lebih tinggi untuk terserang infeksi. Kondisi ini dapat diperparah apabila penderita telah menjalani prosedur pengangkatan limpa.

3. Kelainan pada struktur tulang

Penyakit ini dapat menyebabkan sumsum tulang membesar, sehingga tulang pun dapat melebar. Hal ini mengakibatkan terjadinya kelainan pada struktur tulang, terutama di wajah dan tulang tengkorak.
Pembesaran sumsum tulang juga dapat menyebabkan tulang memiliki tekstur yang rapuh dan tipis, sehingga peluang untuk mengalami patah tulang jauh lebih besar.

4. Diabetes

Kelebihan zat besi juga dapat memengaruhi kadar gula darah, sehingga penderita penyakit ini lebih rentan mengalami diabetes. Selain itu, kerusakan hati dan infeksi virus pada penderita penyakit ini juga dapat memicu kemunculan diabetes.

5. Pembesaran limpa (splenomegali)

Limpa membantu tubuh melawan infeksi dan menyaring zat-zat yang tidak dibutuhkan tubuh, seperti sel-sel yang rusak dan mati. Thalasemia adalah penyakit yang menyebabkan banyak sel-sel darah merah mengalami kerusakan.
Jika hal tersebut terjadi, limpa akan membengkak dan bekerja lebih keras dari biasanya. Splenomegali juga dapat memperparah kondisi anemia serta mengurangi usia sel-sel darah merah yang ditransfusi ke dalam tubuh.

6. Pertumbuhan terlambat

Penyakit ini dapat menyebabkan perlambatan dalam pertumbuhan penderitanya, terutama anak-anak. Selain itu, masa pubertas pun mungkin akan tertunda pada penderita penyakit ini.

7. Masalah pada jantung

Jika penyakit yang diderita tergolong parah, ada kemungkinan pasien akan memiliki jantung yang bermasalah. Beberapa penyakit jantung yang dapat terjadi adalah gagal jantung kongestif dan ritme jantung tidak teratur (aritmia).

Bagaimana upaya pencegahan agar penderita Thalasemia tidak bertambah?

Satu-satunya cara untuk mencegah bertambahnya penderita thalasemia adalah dengan cara menghindari pernikahan sesama pembawa gen thalasemia. Biasanya sebelum menikah, akan di adakan pemeriksa kesehatan pranikah. Di dalam pemeriksaan ini, Anda akan melakukan screening darah untuk memeriksa kesehatan darah Anda.

Screening Thalasemia Sebelum Menikah

Sebelumnya telah disebutkan bahwa penyakit Thalasemia diturunkan oleh salah satu orangtua ataupun kedua orangtua penderita penyakit yang menyerang sel darah merah ini. Untuk itu, setiap pasangan yang hendak menikah dianjurkan untuk menjalani screening Thalasemia terlebih dahulu.
Screening ini digunakan untuk mencegah penyebaran Thalasemia kepada calon jabang bayi. Screening Thalasemia merupakan metode pengujian yang ditujukan untuk mengetahui gen Thalasemia di dalam darah sepasang calon suami istri.

Pengobatan apa saja yang harus dijalani oleh penderita Thalasemia?

Peluang untuk sembuh dari penyakit ini memang masih kecil karena kondisi fisik penderitanya, ketersediaan darah, hingga biaya yang harus dikeluarkan untuk melakukan transfusi darah. Untuk bertahan hidup atau memperpanjang usia, penderita memang harus memerlukan perawatan rutin, dan terus menerus.
Pengobatan thalasemia ditentukan berdasarkan jenis dan tingkat keparahan thalasemia. Penderita thalasemia minor biasanya tidak membutuhkan penanganan khusus. Beberapa perawatan standar untuk penderita thalasemia mayor adalah:                                                                                
1. Transfusi Darah Berulang
Penderita thalasemia mayor perlu melakukan transfusi darah tiap beberapa minggu. Sebelum transfusi darah dilakukan, darah penderita dan darah donor akan dicocokkan untuk menghindari reaksi yang tidak diinginkan.
Meskipun diperlukan, transfusi darah yang dilakukan berulang kali dapat menyebabkan penumpukan zat besi di dalam tubuh. Kondisi ini bisa menimbulkan komplikasi berupa penyakit liver atau penyakit jantung.
Untuk mencegahnya, penderita perlu mendapatkan terapi kelasi. Obat yang diberikan dalam terapi ini bisa dalam bentuk tablet maupun suntik, dan berfungsi untuk menarik zat besi dari dalam tubuh. Contoh obatnya adalah deferiprone, deferasirox, dan deferoxamine. Terapi kelasi akan dimulai satu atau dua tahun setelah penderita menjalani transfusi darah rutin.
2. Transplantasi Darah dan Sel Induk Sumsum
Transplantasi darah dan sel induk sumsum dilakukan untuk mengganti sel-sel induk yang rusak dengan yang sehat dari pendonor. Sel induk adalah sel-sel di dalam sumsum tulang yang berperan dalam produksi sel-sel darah merah dan jenis-jenis sel darah lainnya.
Prosedur ini dilakukan untuk menggantikan sumsum tulang yang terkena thalasemia. Sumsum tulang yang akan ditransplantasikan diambil dari pendonor yang sehat dan cocok dengan penderita, agar sumsum tulang ini dapat menghasilkan sel darah yang normal.
Transplantasi sel induk merupakan satu-satunya pengobatan yang dapat menyembuhkan thalassemia. Tetapi hanya sedikit pasien thalassemia berat yang mampu menemukan donor yang cocok.
Sayangnya, risiko prosedur ini cukup serius, yaitu penolakan tubuh penderita terhadap sumsum tulang donor. Itulah sebabnya manfaat dan risiko pengobatan thalasemia dengan transplantasi sumsum tulang perlu didiskusikan secara mendalam dengan dokter. Prosedur ini biasanya hanya dianjurkan pada thalasemia yang sudah parah.
3. Operasi Pengangkatan Limpa
Prosedur operasi pengangkatan limpa (splenektomi) dilakukan jika organ limpa sudah sangat membesar, karena pembesaran organ limpa (splenomegali) akan memperparah anemia yang dialami penderita.
Namun sebelum operasi, penderita akan diminta untuk melakukan vaksinasi, seperti vaksinasi untuk penyakit hepatitis B, pneumonia, dan meningitis. Hal ini dilakukan karena penderita akan lebih berisiko untuk mengalami infeksi setelah organ limpanya diangkat.
4. Terapi Khelasi Zat Besi

Hemoglobin dalam sel darah merah merupakan protein yang kaya zat besi. Melalui tranfusi secara teratur, zat besi dalam darah akan menumpuk pada organ-organ tertentu, seperti hati, jantung, dan organ tubuh lain. Kondisi ini disebut kelebihan zat besi atau iron overload.
Untuk mencegah kerusakan ini, dokter menggunakan terapi khelasi zat besi untuk membuang kelebihan zat besi dari tubuh. Dua obat utama yang digunakan dalam terapi khelasi besi adalah:
Deferoxamine adalah obat cair yang diberikan perlahan-lahan di bawah kulit, biasanya melalui pompa portabel kecil yang digunakan semalaman. Terapi ini membutuhkan waktu dan sedikit menyakitkan. Efek samping obat ini adalah gangguan penglihatan dan pendengaran.
Deferasirox adalah pil yang diminum 1 kali sehari. Efek samping obat ini adalah sakit kepala, mual (perut tidak nyaman), muntah, diare, nyeri sendi, dan kelelahan.
5. Suplemen Asam Folat
Obat thalasemia lainnya yang bisa digunakan adalah suplemen asam folat. Pengobatan thalasemia ini dapat membantu tubuh untuk memproduksi sel-sel darah yang sehat.
Asam folat merupakan vitamin B yang membantu membangun sel-sel darah merah yang sehat. Dokter mungkin merekomendasikan suplemen asam folat di samping pengobatan transfusi darah dan atau terapi khelasi zat besi.
Perlu diketahui, meski penyakit thalasemia bisa diobati dengan transplantasi sumsum tulang dan transfusi darah, namun kedua metode pengobatan thalasemia ini tidak cocok untuk semua penderita thalasemia dan bisa menyebabkan terjadinya sejumlah komplikasi.
Pengobatan di masa mendatang
Para peneliti terus mengembangkan pengobatan baru untuk thalassemia. Mungkin di masa yang akan datang, ada terapi untuk menyisipkan gen hemoglobin normal menjadi sel induk dalam sumsum tulang. Terapi ini memungkinkan tubuh pasien thalassemia membuat sel-sel darah merah dan hemoglobin sendiri.
Para peneliti juga sedang mempelajari cara-cara untuk merangsang kemampuan seseorang untuk membuat hemoglobin janin setelah lahir. Jenis hemoglobin ini ditemukan pada janin dan bayi yang baru lahir. Setelah lahir, tubuh beralih untuk membuat hemoglobin dewasa. Membuat lebih banyak hemoglobin janin mungkin dapat menutupi kurangnya hemoglobin dewasa yang sehat.

Bagaimana gaya hidup yang harus dijalani oleh penderita Thalasemia?
Tergantung pada jenis thalasemia, penderita harus secara rutin menjalani pengobatan untuk mengendalikan kondisi ini secara efektif. Pasien yang menerima transfusi harus selalu mengikuti jadwal transfusi dan prosedur-prosedur medis yang ditetapkan dokter.
Selain itu, penderita juga dapat menjalankan beberapa tips dan perubahan gaya hidup seperti di bawah ini:
1. Mengurangi konsumsi zat besi

Kurangi atau hindari suplemen yang mengandung zat besi. Zat besi yang tinggi dapat terakumulasi dalam jaringan, yang dapat berpotensi fatal, terutama ketika Anda menjalani transfusi darah.
2. Makan makanan yang sehat

Dengan menerapkan pola makan yang sehat, Anda akan terhindar dari komplikasi-komplikasi yang diakibatkan oleh penyakit ini.
Salah satu hal penting yang harus Anda perhatikan adalah mengurangi konsumsi bayam, sereal yang mengandung zat besi, atau bahan makanan apapun yang tinggi akan zat besi.
3. Jaga diri Anda

Turunkan peluang Anda untuk terkena infeksi dengan sering mencuci tangan Anda, dan hindari orang banyak selama musim flu dan musim dingin. Jaga kebersihan di sekitar area tempat transfusi Anda. Hubungi dokter Anda jika Anda mengalami demam atau tanda-tanda lain dari infeksi.
4. Menerapkan Pola Hidup Sehat
Penderita thalasemia perlu menjalani pola hidup sehat, dan dianjurkan untuk mengonsumsi makanan rendah lemak, sayuran, dan buah-buahan. Penderita sebaiknya membatasi makanan yang mengandung zat besi, seperti daging sapi dan ati ayam.
Olahraga secara rutin juga penting untuk dilakukan. Namun, sebaiknya konsultasikan dulu ke dokter mengenai jenis olahraga yang aman serta intensitasnya.
Untuk melindungi diri dari infeksi, penderita dianjurkan untuk rajin mencuci tangan dan membatasi interaksi dengan orang sakit. Perlindungan ini dibutuhkan terutama untuk penderita yang sudah menjalani operasi pengangkatan limpa.
5. Konsumsi Makanan Berkalsium dan Vitamin D
Penderita thalasemia bisa saja mengalami gejala tulang rapuh, yang dapat berujung kepada komplikasi osteoporosis. Untuk itu, disarankan kepada penderita agar memakan makanan yang mengandung kalsium dan vitaminn D. Karena kalsium sendiri berfungsi untuk pertumbuhan dan pemeliharaan gigi serta tulang. Sedangkan vitamin D juga berperan untuk menyerap kalsium dan menjaga kesehatan gigi dan tulang.

Contoh makanan yang mengandung kalsium dan vitamin D adalah yogurt, telur, almond, brokoli, dan jus jeruk.




Sumber :
https://youtu.be/DzbK33HYOA0



Tugas Biologi Kelas XI - 7 MIPA

Kelompok 12 :

Salwa Aurida Tazqin (31)
Tasyafah Nurbasitha Hidayat (34)
Zidan Fadiansyah Sudrajat Putra (38)

Tidak ada komentar:

Posting Komentar